Um estudo conduzido por pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons identificou quatro subtipos distintos do transtorno do espectro autista (TEA), com base em características clínicas e genéticas. Publicada em julho de 2025 na revista Nature Genetics, a pesquisa traz novos elementos para compreender a diversidade do autismo e aponta possibilidades de abordagens terapêuticas mais personalizadas.
O trabalho analisou informações de mais de 5 mil crianças participantes do projeto SPARK, uma das maiores iniciativas voltadas ao estudo genético do autismo. A equipe utilizou modelos computacionais avançados para cruzar mais de 230 variáveis, incluindo padrões de comportamento, interação social e marcos do desenvolvimento, como fala e locomoção.
A partir desse cruzamento de dados, os cientistas identificaram quatro grupos principais, cada um com características próprias. O maior deles, que reúne cerca de 37% dos participantes, concentra crianças com dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas sem atrasos significativos no desenvolvimento motor ou da linguagem. Nesse grupo, é comum a presença de condições associadas, como ansiedade e transtorno de déficit de atenção.
Outro perfil, correspondente a 19% dos casos analisados, inclui crianças com atraso no desenvolvimento, especialmente para falar e andar, mas com menor incidência de transtornos comportamentais. Já o grupo classificado como de desafios moderados, que representa cerca de 34% da amostra, apresenta sintomas mais leves e evolução dentro dos marcos esperados, sem associação frequente com outras condições psiquiátricas.
O quarto subtipo, identificado em 10% dos participantes, reúne os casos mais complexos, com comprometimentos amplos no desenvolvimento, além de dificuldades sociais e comportamentais mais intensas. Nesses casos, também são mais comuns alterações de humor e outros transtornos associados.
Além das diferenças clínicas, os pesquisadores observaram variações importantes no perfil genético entre os grupos. Crianças com quadros mais severos apresentaram maior número de mutações espontâneas — alterações que não são herdadas dos pais. Em contrapartida, no grupo com atraso no desenvolvimento, houve maior presença de variantes genéticas raras transmitidas pela família.
Segundo os autores, os resultados ajudam a entender por que estudos anteriores sobre a genética do autismo apresentavam conclusões distintas. A pesquisadora Aviya Litman destacou que os dados permitem associar diferentes mecanismos biológicos a manifestações específicas do transtorno.
A análise também indicou que o momento em que os fatores genéticos atuam pode variar. Em alguns casos, as alterações começam ainda durante a gestação, enquanto em outros os efeitos se tornam mais evidentes apenas na infância, o que pode influenciar o período em que os sintomas surgem.
Para os pesquisadores, a identificação de subtipos biológicos representa uma mudança na forma de estudar o autismo, ao deixar de tratá-lo como uma condição única. A coautora Chandra Theesfeld afirmou que o avanço pode orientar investigações mais específicas e contribuir para intervenções adaptadas a cada perfil.
A expectativa é que, no futuro, seja possível identificar o subtipo de autismo logo após o diagnóstico, permitindo que profissionais de saúde definam estratégias de cuidado mais adequadas. Isso pode incluir desde terapias específicas até adaptações em ambientes escolares e sociais.
A psicóloga Jennifer Foss-Feig ressaltou que esse tipo de classificação pode trazer mais clareza para famílias e profissionais, ao facilitar a compreensão das necessidades individuais de cada criança.
Embora os resultados ainda não tenham aplicação imediata na prática clínica, os autores consideram que o estudo estabelece uma base para novas pesquisas. A equipe pretende aprofundar a investigação sobre os mecanismos biológicos envolvidos e avaliar se outras condições do neurodesenvolvimento também podem ser divididas em subgrupos semelhantes.
