O autismo em meninas pode estar relacionado a mecanismos genéticos ainda pouco compreendidos pela ciência. Um estudo conduzido por pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) e publicado na revista científica Nature Genetics investigou como o cromossomo X inativo pode influenciar a menor incidência de diagnósticos do Transtorno do Espectro Autista (TEA) no sexo feminino. Os resultados ampliam o entendimento sobre a condição, mas não representam um método de prevenção nem um novo teste diagnóstico.

Segundo os pesquisadores, mulheres possuem dois cromossomos X e, durante o desenvolvimento embrionário, um deles passa por um processo de inativação. Embora permaneça parcialmente inativo, esse cromossomo continua expressando parte de seus genes, característica que pode exercer influência sobre o desenvolvimento neurológico e ajudar a explicar diferenças observadas entre homens e mulheres nos diagnósticos de TEA.

Cromossomo X pode influenciar o desenvolvimento neurológico

Os cientistas observaram que o cromossomo X considerado inativo continua produzindo entre 15% e 25% de sua atividade genética. Essa expressão parcial pode contribuir para regular processos celulares importantes durante o desenvolvimento do cérebro.

De acordo com o neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento citado no estudo, esse mecanismo pode fazer com que meninas necessitem acumular um número maior de alterações genéticas para manifestar características compatíveis com o diagnóstico do autismo.

Os pesquisadores ressaltam que essa hipótese ainda está em investigação e representa apenas um dos fatores biológicos envolvidos no desenvolvimento do transtorno.

Pesquisa também analisou a Síndrome de Turner

O estudo relaciona seus resultados a pesquisas envolvendo a Síndrome de Turner, condição genética em que a pessoa possui apenas um cromossomo X funcional.

Segundo os autores, indivíduos com essa síndrome apresentam maior frequência de diagnósticos de TEA e Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), informação que reforça a necessidade de aprofundar as investigações sobre o papel do cromossomo X no neurodesenvolvimento.

Embora exista essa associação, os pesquisadores destacam que o desenvolvimento do autismo depende da interação entre fatores genéticos, biológicos e ambientais.

Diagnóstico do autismo em meninas continua sendo um desafio

Além das diferenças biológicas, especialistas destacam que aspectos comportamentais e sociais também influenciam o reconhecimento do autismo em meninas.

Muitas apresentam sinais considerados mais discretos, como interesses específicos socialmente aceitos, maior capacidade de adaptação em situações sociais e estratégias de camuflagem de dificuldades relacionadas ao transtorno.

Essas características podem retardar a identificação do TEA e contribuir para diagnósticos realizados apenas na adolescência ou na vida adulta.

Diagnóstico precoce favorece intervenções

Especialistas reforçam que identificar o autismo nos primeiros anos de vida amplia as possibilidades de intervenção, aproveitando o período de maior plasticidade cerebral durante a infância.

O acesso precoce ao acompanhamento multiprofissional pode favorecer o desenvolvimento da comunicação, das habilidades sociais e da autonomia, contribuindo para melhor qualidade de vida ao longo dos anos.

Por esse motivo, pesquisadores defendem que profissionais de saúde e educação recebam formação contínua para reconhecer manifestações do transtorno também em meninas, reduzindo desigualdades no diagnóstico.

Estudo amplia o conhecimento sobre o TEA

Os resultados publicados pela equipe do MIT representam mais um avanço na compreensão científica do Transtorno do Espectro Autista.

Embora o estudo indique que mecanismos relacionados ao cromossomo X possam exercer influência sobre a incidência dos diagnósticos em meninas, os autores ressaltam que o autismo possui origem multifatorial e não pode ser explicado por um único fator genético.

As descobertas contribuem para ampliar o conhecimento sobre o neurodesenvolvimento humano e poderão orientar futuras pesquisas voltadas ao diagnóstico e à compreensão das diferenças observadas entre homens e mulheres com TEA.

FAQ

O que investigou o estudo do MIT?

A pesquisa analisou como o cromossomo X pode influenciar a menor incidência de diagnósticos de autismo em meninas, ampliando o conhecimento sobre fatores genéticos relacionados ao TEA.

O cromossomo X protege contra o autismo?

Não. O estudo sugere que características do cromossomo X podem exercer influência no desenvolvimento neurológico, mas não comprova um efeito protetor definitivo nem estabelece uma relação causal.

Por que o diagnóstico de autismo em meninas pode ser mais difícil?

Especialistas apontam que muitas meninas apresentam características menos evidentes e podem desenvolver estratégias de adaptação social, dificultando a identificação precoce do transtorno.

O estudo muda a forma de diagnosticar o autismo?

Não. Os resultados ampliam o conhecimento científico sobre o TEA, mas não alteram os critérios diagnósticos atualmente utilizados na prática clínica.