Um estudo internacional publicado na revista científica Nature Medicine trouxe novos dados sobre a genética do autismo ao analisar populações com diferentes origens ancestrais nas Américas. A pesquisa reuniu 55 autores de 19 países, incluindo o Brasil, e avaliou o DNA de mais de 15 mil pessoas para compreender melhor os fatores genéticos associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
O trabalho foi liderado por Joseph Buxbaum, da Escola de Medicina Icahn de Monte Sinai, em Nova Iorque, e contou com a participação da pesquisadora Patrícia Maciel, do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), da Universidade do Minho. A amostra incluiu 4.717 pessoas diagnosticadas com autismo, além de pais e irmãos sem diagnóstico da condição.
Segundo os pesquisadores, uma das principais conclusões foi a identificação de padrões genéticos semelhantes relacionados ao autismo em populações com diferentes combinações de ancestralidade indígena, africana e europeia. O resultado contribui para ampliar o conhecimento científico sobre as bases biológicas do transtorno e reforça a importância de incluir grupos populacionais diversos em pesquisas genéticas.
Pesquisa identificou genes associados ao autismo
A análise dos dados permitiu identificar 35 genes relacionados ao autismo, dos quais 16 apresentaram evidências consideradas mais robustas pelos pesquisadores. Esses genes estão ligados a funções importantes para o funcionamento do sistema nervoso, incluindo processos relacionados à comunicação entre neurônios e à organização das células.
De acordo com Patrícia Maciel, os resultados indicam que as bases biológicas associadas ao autismo apresentam características semelhantes mesmo em populações com históricos genéticos distintos. Para os pesquisadores, esse achado ajuda a compreender melhor como fatores hereditários influenciam o desenvolvimento do transtorno.
O estudo também identificou novos genes candidatos que poderão ser investigados em pesquisas futuras, ampliando o conhecimento sobre os mecanismos biológicos relacionados ao TEA.
Diversidade genética do autismo pode contribuir para diagnósticos mais precisos
Os autores destacam que grande parte das bases de dados utilizadas atualmente em pesquisas genéticas foi construída com predominância de informações de pessoas de ascendência europeia. Isso pode limitar a interpretação de resultados em indivíduos pertencentes a outros grupos populacionais.
Segundo a equipe, ampliar a diversidade das amostras analisadas permite construir bancos de dados mais representativos e potencialmente mais úteis para a prática clínica. O objetivo é melhorar a compreensão das características genéticas associadas ao autismo em diferentes contextos populacionais.
Os pesquisadores destacam que a ampliação da diversidade genética nas pesquisas também permite identificar variações que poderiam passar despercebidas em estudos realizados com grupos mais homogêneos. Essa abordagem contribui para tornar as análises mais abrangentes e fortalece a produção de conhecimento científico capaz de refletir melhor a composição real das populações atendidas pelos sistemas de saúde.
A inclusão de populações historicamente menos representadas em pesquisas científicas também pode contribuir para reduzir lacunas no conhecimento e fortalecer a qualidade das análises genéticas utilizadas por profissionais da saúde.
Estudo reforça importância da diversidade em pesquisas científicas
Atualmente, estima-se que cerca de 1% da população mundial esteja dentro do espectro autista. Embora o autismo seja frequentemente associado a desafios na comunicação social e à presença de comportamentos repetitivos, as características variam amplamente entre os indivíduos.
Por esse motivo, pesquisadores defendem que estudos envolvendo diferentes grupos populacionais são importantes para ampliar a compreensão sobre a condição e suas múltiplas manifestações.
A pesquisa publicada na Nature Medicine reforça a relevância da colaboração internacional e da diversidade nas investigações científicas relacionadas ao autismo. Os resultados contribuem para o avanço do conhecimento sobre a genética do transtorno e fornecem novas informações que poderão servir de base para futuras pesquisas na área.
Especialistas destacam que a ampliação da representatividade em estudos genéticos é um passo importante para que o conhecimento científico reflita de forma mais ampla a diversidade existente na população mundial.
