O diagnóstico precoce da AME (Atrofia Muscular Espinhal) é considerado um dos principais fatores para iniciar o tratamento no momento adequado e preservar o máximo possível das funções motoras. A doença é genética e degenerativa e afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.
Neste sábado (8), quando é celebrado o Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, especialistas e pacientes reforçam a importância de reconhecer os sinais da doença e buscar avaliação médica o quanto antes.
Para Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, que convive com a AME desde a infância e recebeu o diagnóstico correto somente depois dos 40 anos, identificar a doença mudou sua trajetória.
“O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente.”
Por que o diagnóstico precoce da AME precisa ser rápido?
A AME provoca a perda progressiva de neurônios responsáveis pelo controle dos músculos. Com a evolução da doença, a pessoa pode apresentar perda de força e dificuldades para realizar movimentos.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o diagnóstico precoce da AME e o início rápido do tratamento é importante porque os neurônios que já foram perdidos não podem ser recuperados.
“Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal.”
Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, quanto mais cedo a condição for identificada, maiores são as possibilidades de iniciar o acompanhamento adequado.
Quais são os sinais da AME?
A doença pode aparecer em diferentes fases da vida. Em alguns casos, os primeiros sinais surgem ainda nos primeiros meses após o nascimento. Em outros, a manifestação ocorre durante a infância, adolescência ou vida adulta.
Nos bebês, alguns sinais que podem chamar a atenção são:
- Dificuldade para sustentar a cabeça;
- Dificuldade para mamar;
- Problemas respiratórios;
- Atraso para alcançar marcos do desenvolvimento.
Já em crianças maiores, adolescentes e adultos, a fraqueza muscular pode aparecer de maneira gradual e provocar dificuldades para correr, subir escadas ou caminhar.
A presença desses sinais não significa necessariamente que a pessoa tenha AME. A avaliação deve ser feita por profissionais de saúde, que podem investigar as possíveis causas dos sintomas e fazer um possível diagnóstico precoce da AME.
Tratamento pode ajudar a preservar a função motora
Os avanços no tratamento da AME mudaram as perspectivas para pessoas diagnosticadas com a doença. As terapias disponíveis atualmente podem retardar a progressão da condição e ajudar a preservar movimentos e outras funções.
Por esse motivo, especialistas defendem a ampliação do diagnóstico precoce, inclusive por meio da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A identificação antes do surgimento de manifestações mais graves pode permitir que o acompanhamento e o tratamento sejam iniciados mais rapidamente com o diagnóstico precoce da AME.
Pessoas com AME ainda enfrentam desafios
Apesar dos avanços no diagnóstico, tratamento e acesso à informação, pessoas que vivem com AME ainda enfrentam dificuldades relacionadas ao preconceito e à falta de conhecimento sobre a doença.
Sérgio Nardini destaca que a realidade mudou nos últimos anos com o surgimento de novas terapias e o fortalecimento das redes de apoio.
“Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos.”
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Embora seja uma doença rara, os avanços na medicina aumentaram as possibilidades de diagnóstico e tratamento.
Para as famílias que recebem o diagnóstico precoce da AME, Nardini também defende uma mudança na forma de encarar a condição, priorizando as possibilidades de cuidado e qualidade de vida.
“O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?”
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